متلازمة أنجلمان

هو اضطراب وراثي نتيجة خلل جيني يحدث في الجين الموجود في كروموسوم 15. وهذا الجين يسمى UBE3A gene حيث يكون هناك نقص في هذا الجين المورث من الأم أو يحدث تغير mutation في هذا الجين المورث من الأم فيصبح موجود لكنه غير عامل أي كأنه غير موجود فلا يؤدي وظيفته.

تعتبر متلازمة أنجلمان مثالا كلاسيكيا على البصم الجينومي والذي هو ظاهرة تَّخَلُّقيةِ مُتَوالِية (أي أن التغيرات الوظيفية في الجينوم ليست بسبب تغير تسلسل النوكليوتيدات) حيث التعبير عن جين معين يعتمد على كونه قد وُرث من الأب أم الأم. العامل المسبب لهذه المتلازمة هو حذف أو تعطيل الجينات الموجودة على الصِبْغِيّ رقم 15 الذي تم وراثته من الأم، في حين أن النسخة الموروثة من الأب تكون ذات تسلسل طبيعي إلا أنه يتم بصمها (عن طريق إضافة مجموعات الميثيل(، وبالتالي عدم تفعيلها. أما متلازمة برادر ويلي، والتي تصنف بأنها شقيقة متلازمة أنجلمان، فإن سببها هو خسارة مماثلة في الجينات الموجودة على كرموسوم رقم 15 الموروثة من الأب وليس الأم. وفي هذه الحال، فإن النسخة الموروثة من الأم هي التي يتم بصمها وبالتالي عدم تفعيلها.

سميت متلازمة أنجلمان بهذا الاسم نسبة إلى طبيب الأطفال البريطاني هاري أنجلمان والذي قام بوصفها لأول مرة في عام 1965.
حيث كانت تسمى قبل ذلك بمتلازمة الدمية السعيدة، ولكن لم تعد هذه التسمية مستساغة. كما تم تسمية المصابين بهذه المتلازمة بال "ملائكة" وهو اسم مشتق من اسم المتلازمة (حيث أن كلمة أنجل تعني ملاك باللغة الإنجليزية)، ويؤكد ذلك ما يظهر عليهم من وداعة وسعادة ظاهرتين.

مجنون بحبك ,اشراق معجبون بهذا

الموضوع الأصلي: متلازمة أنجلمان || الكاتب: ملكة الياسمين || المصدر: منتديات سهام الروح

سهام الروح

كلمات البحث

العاب ، برامج ، سيارات ، هاكات ، استايلات , مسابقات ، فعاليات ، قصص ، مدونات ، نكت , مدونات , تصميم , شيلات , شعر , قصص , حكايات , صور , خواطر , سياحه , لغات , طبيعة , مناضر, جوالات , حب , عشق , غرام , سياحه , سفر

طَرِحْ ممُيَّز جِدَاً وَرآِئعْ
تِسَلّمْ الأيَادِيْ
ولآحُرمِناْ مِنْ جَزيلِ عَطّائك
دُمتْ ودامَ نبضُ متصفحك متوهّجاً بِروَعَةْ مَا تِطَرحْ
لروحَكَـ جِنآئِن وَرديهّـ..,
وَأمنيآت بِـ أيآم أَجّملّ

شُكراً لطرحك المُميز وإختيارك الرائِع
عبق الجوري لِـ روحك

يَعَطَيَكَ اَلَعَآفَيَـهَ عَلَىَّ اَلَإنَتَقَآء اَلَرَوًّعَـهَ
شَكَرَاًَ لَكَ مَنَ اَلَقَلَبَ عَلَىَّ هَذآ اَلَمَجَهَُوًّدَ ,
مَاَأنَحَرَمَ مَنَ عَطَـآءكَ اَلَمَمَيَزَّ يََ رَبَ !
دَمَتَ بَحَفَظَ اَلَلَهَ وًّرَعَآيَتَهَ

انتقاء رائع
سلمت اناملك والله يعطيك العافيه
لاحرمنا حضورك وطرحك
لقلبك السعاده

سلمت اناملكِ ويعطيكِ العافيه على مجهودكِ
وفي أنتظار المزيد من عطائكِ
تقبلي تحياتي

تسلم الايادي الغالية
الله لايحرمنا جديدك وابداعك,,
كل الشكر لك
لك تقديري واحترامي

. متصفح مترف بـ الرووعة تسربلُ الجمآل منكم وللبَهاء أن يَعتلي القمة ها هُنا بكم لـ روحكم النقيةُ كثيفُ المُنىَ

. متصفح مترف بـ الرووعة تسربلُ الجمآل منكم وللبَهاء أن يَعتلي القمة ها هُنا بكم لـ روحكم النقيةُ كثيفُ المُنىَ

وَعَطرًا َيَضُوع مابينَ أنَـــاملكم بِـ فِتنَة بِكم تَكـــاملَ رَونقُ المَكــانِ وتمَيِّزْ.. لِ متصفحكم الرائع يَنْثنيِ جَسَدِ الجمآل شُكرًا مُثَــناةٍ بلا تَوَقف ..