|
متلازمة كروموزوم
متلازمة كروموزوم إكس الهش هي نتاج خلل جيني وراثي، وتعتبر أحد أسباب للتوحد، وأطياف متعددة من التخلف العقلي، و تتعلق هذه المتلازمة مباشرة بالكروموزوم إكس (X) الموجود عند الأمهات، وبالتالي فإن هذه المتلازمة منتشرة أكثر وسط الرجال (يوجد لديهم نسخة واحدة من الكروموزوم X وبالتالي فإن هذه الظاهرة تشكل خطرًا أكبر عليهم). يتميز هؤلاء المرضى بوجه مستطيل، أذنين كبيرتين، خصيتين كبيرتين، انخفاض في قوة العضلات وتخلف عقلي. تم اكتشاف هذه متلازمة كروموزوم إكس الهش سنة 1988 تقريبًا، وكانت لاكتشافها أهمية كبيرة، نظرًا لأن متلازمة ال X الهَشّ تعتبر أحد الأسباب الرئيسية التي تؤدي إلى التخلف العقلي. إن نسبة تواتر المرض بين الذكور، هي إصابة واحدة لكل 3500 شخص، بينما تنخفض نسبة الإصابة بها لدى الإناث إلى إصابة واحدة لكل 6000 أنثى، تعاني نصف الفتيات الحاملات للمرض من خلل في الإدراك. يظهر هذا المرض في كل المجموعات العرقية وهو غير محدد لقطاع معين. بالنظر لصورة النمط النووي (Karyotype) (صورة الجينوم لدينا، والتي تمكن من ملاحظة وجود كسر أو تغير في الشكل في قسم صغير من طرف الكروموزوم X. وذلك، من خلال رؤية جميع أشكال الكروموزومات، وتمييز التغييرات الهيكلية في الجينوم، والتي يمكن أن ترمز لوجود مرض وراثي) لدى المريض المصاب بمتلازمة الX الهَشّ. ينبع هذا الخلل من تكرار سلسلة ذات ثلاث قواعد (CGG). يتكون الجينوم لدى الإنسان من 4 قواعد (A,T,C,G) التي تحدد الشِّيفرة الوراثية، وتحتوي على كافة المعلومات الجينية الموجودة لدينا. يتغير مبني الكروموزوم ويظهر الكسر الذي يميز المرض، خلال تكرار الثلاثية CGG فوق عدد معين من المرات (كلما كان عدد مرات التكرار أكبر، فإن المتلازمة تعتبر أكثر شدة، عند حاملي الجين المختل يوجد تكرار للسلسلة من 52 الى 200 مرة، بينما عدد التكرارات هو أكبر من 200 لدى المرضى). يمكن تشخيص المرض قبل الولادة، عن طريق أخذ عينة من زَغابَةِ المَشيمي واختبار السائل الذي يحيط بالجنين (السائل السَّلَوي). إن فحص السائل السَّلوي يُمَكِّن الأطباء من النظر إلى صورة النمط النووي، وتحديد إذا ما كان الجينوم لدى الجنين يحتوي على كسر في الكروموزوم X. تشخيص متلازمة كروموزوم إكس الهش يتم تشخيص متلازمة كروموزوم أكس الهَشّ بواسطة اختبار جُزَيْئي وفحص عدد التكرارات للتسلسل CGG، وأيضًا وفق وضع مثيلة المُعَزِّز (مادة تعزِّز استقلاب مادة أخرى) (Methylation Promoter) في الجين FMR1... |
رد: متلازمة كروموزوم
|
رد: متلازمة كروموزوم
يُعَطِيَكَ اَلَعَآفَيَـة عَلَىَّ اَلَإنَتَقَآء اَلَرائعُ
شُكَرَاًَ لَك مَنَ اَلَقَلَبِ عَلَىَّ هَذآ اَلَمَجَهُوًّدَ , مَاَأنَحَرِمَ مَنَ عَطَـآءكِ اَلَمَمَيَزَّ ! دُمَتَ بَحَفَظَ اَلَلَهِ وًّرَعَآيَتَهِ |
رد: متلازمة كروموزوم
|
رد: متلازمة كروموزوم
|
رد: متلازمة كروموزوم
يعطيكـ الفـ عآاافيهـ
على رووعة طرحكـ وعلى موضوعك الاكثر من رائع احتراامي وتقديري.. |
رد: متلازمة كروموزوم
كل الشكر والتقدير على ها الحضور المميز يا حلا https://www.up-00.com/i/00126/l1qcel6iitza.gif
|
رد: متلازمة كروموزوم
قلم مميز
دوما تنقل كل ماهو جميل وراقي وهذا يدل على شخصك الراقي وذوقك العالي عساك بخير دوما دمت بكل التقديروالاحترام |
رد: متلازمة كروموزوم
سلمت يداكم على طرحكم الاكثر من رائع و الله يعطيكم الف عافيه... وفي انتظاااار جديدكم... .*. دمتِم بسعاده لاتغادر روحكم.*.............
|
رد: متلازمة كروموزوم
كل الشكر والتقدير على ها الحضور المميز يا عطري انفاسه https://www.up-00.com/i/00126/l1qcel6iitza.gif |
الساعة الآن » 05:17 PM.
|
Powered by vBulletin® Version 3.8.11
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.
new notificatio by 9adq_ala7sas
HêĽм √ 3.1 BY: ! ωαнαм ! © 2010
User Alert System provided by
Advanced User Tagging (Lite) -
vBulletin Mods & Addons Copyright © 2024 DragonByte Technologies Ltd.
جميع ما يطرح في منتديات سهام الروح لا يعبر عن رأي الإدارة وإنما يعبر عن رأي كاتبها
ابرئ نفسي أنا مؤسس الموقع ، أمام الله ثم أمام جميع الزوار و الأعضاء على ما يحصل من تعارف بين الأعضاء على مايخالف ديننا الحنيف